GENETICA, COMPORTAMENTO E AMBIENTE

I tratti comportamentali sono molto più complessi, rispetto alle malattie dovute all’azione di singoli geni, come l’HD e la PKU. I caratteri complessi sono influenzati dall’ereditarietà, ma non da un singolo gene; solitamente sono coinvolti molti geni e hanno un ruolo fondamentale anche numerose influenze ambientali.
Nella specie umana, relativamente ai tratti comportamentali complessi, per chiarire l’effetto dei geni e dell’ambiente sullo sviluppo dell’individuo si utilizzano: un esperimento genetico (i gemelli) e un esperimento dell’ambiente di crescita (le adozioni).
Questi metodi e le teorie sulle quali si basano sono chiamati “genetica quantitativa”, essa si occupa di chiarire quanto le differenze osservate tra singoli individui siano dovute a differenze genetiche e quanto a differenze ambientali.
Per il comportamento animale, gli studi di selezione e gli studi sulle linee consanguinee forniscono un test potente dell’influenza genetica.
I cani, ad esempio, sono un chiaro esempio della variabilità genetica all’interno di una specie.
STUDI DI SELEZIONE: si tratta di esperimenti in laboratorio condotti selezionando per il comportamento.
Un esempio di studio di selezione sul comportamento è quello che è stato effettuato con i topi in una scatola molto illuminata chiamata “campo aperto” per misurare i livelli di paura. Nel campo aperto, alcuni animali si immobilizzano, defecano e urinano, altri invece lo esplorano attivamente. Bassi livelli di attività  vengono considerati indice di paura. I topi più attivi venivano selezionati e fatti accoppiare con altri topi attivi, e la stessa cosa avveniva tra i topi meno attivi; dai primi, venivano selezionati ancora i topi più attivi e fatti accoppiare tra di loro, e la medesima cosa tra i topi meno attivi. Questo processo di selezione durò per 30 generazioni. La selezione ebbe successo, poiché con il passare delle generazioni, i topi ad alta attività sono diventati sempre più attivi, e quelli a bassa attività sempre meno attivi.
La differenza tra i topi ad alta attività e quelli a bassa attività aumentava in maniera costante ad ogni generazione, ciò è un risultato tipico degli studi di selezione sui tratti comportamentali e suggerisce che nella variabilità comportamentale sono coinvolti molti geni, poiché se ad essere coinvolti fossero stati solo uno o due geni, i due diversi tipi di topo si sarebbero separati dopo poche generazioni e la loro distanza non sarebbe ulteriormente aumentata.
STUDI SU LINEE CONSANGUINEE: si tratta di esperimenti in cui fratelli e sorelle sono stati accoppiati per almeno 20 generazioni, ciò conduce al fatto che ogni animale di una linea sia praticamente un clone di tutti gli altri membri della linea (i membri saranno geneticamente identici).
Ogni linea differisce dalle altre dal punto di vista genetico, quindi differenze comportamentali tra linee allevate nello stesso ambiente di laboratorio saranno dovute all’influenza genetica, invece differenze comportamentali all’interno di una stessa linea saranno dovute all’influenza dell’ambiente di crescita pre- e post- natale.
Per quanto riguarda, invece, il comportamento umano, i metodi genetici non sono così potenti e diretti come gli studi di selezione e gli studi su linee consanguinee, e la ricerca in campo umano si limita si limita a studiare le differenze genetiche ed ambientali che si verificano naturalmente, a tal proposito si usano l’adozione e la nascita di gemelli per capire le influenze relative alla genetica e all’ambiente di crescita.
STUDI SULLE ADOZIONI: Le adozioni creano individui geneticamente imparentati che non condividono lo stesso ambiente familiare, dunque le somiglianze tra questi individui forniscono una stima del contributo genetico; inoltre, le adozioni creano individui che condividono lo stesso ambiente familiare, ma che non sono geneticamente imparentati, dunque le somiglianze tra questi individui forniscono una stima del contributo dell’ambiente familiare.
Ad esempio, consideriamo genitori e figli in uno studio familiare: in questo caso, i genitori sono tali sia per quanto riguarda l’effetto dei geni sia per quanto riguarda l’effetto dell’ambiente, poiché condividono con i figli sia l’ambiente di crescita sia il patrimonio genetico, cioè sono genitori sia genetici sia ambientali.
L’adozione separa i genitori genetici dai genitori ambientali: i genitori genetici (biologici o naturali) sono quelli che danno in adozione il proprio figlio subito dopo la nascita; i genitori ambientali (adottivi) sono quelli che adottano un figlio non geneticamente correlato loro.
Le somiglianze tra la prole e i genitori genetici sono indice diretto delle somiglianze genetiche; le somiglianze, invece, tra la prole e i genitori ambientali sono indice diretto del contributo dell’ambiente di crescita post natale.
Oltre ai genitori, possono essere studiati anche i fratelli genetici ed i fratelli ambientali: i fratelli genetici sono fratelli, figli degli stessi genitori, adottati molto presto da famiglie diverse; i fratelli ambientali sono fratelli, figli di genitori diversi, adottati molto presto dalla stessa famiglia.
I fattori genetici sono risultati importanti per la maggior parte dei tratti psicologici, ovvero relativamente alla capacità cognitiva generale, i genitori genetici e i fratelli genetici hanno una somiglianza significativa, seppur non condividono lo stesso ambiente familiare e sono stati adottati separatamente (la capacità cognitiva generale è direttamente influenzata dai geni e non dall’ambiente); la stessa cosa può esser detta per quanto riguarda la schizofrenia, ovvero il rischio di sviluppare schizofrenia è uguale per i figli di genitori schizofrenici, sia se esse sono stati adottati da altri genitori (non schizofrenici) sia se essi continuano a vivere con i genitori biologici (schizofrenici).
STUDI SUI GEMELLI: Innanzitutto c’è da distinguere i gemelli monozigoti (geneticamente identici: 100%) dai gemelli dizigoti o fraterni (condividono il 50% del patrimonio genetico, come qualsiasi parente di primo grado).
Si può dimostrare che due gemelli dello stesso sesso sono identici o meno mediante lo studio dei marcatori del DNA: se una coppia di gemelli differisce anche solo per uno dei marcatori del DNA, essi devono essere considerati fraterni, poiché i gemelli identici, sono identici geneticamente; se dopo l’analisi di molti marcatori, non vengono trovate differenze, i gemelli vengono considerati identici.
Se un carattere è influenzato geneticamente, i gemelli identici devono risultare molto più simili rispetto ai gemelli fraterni; tuttavia, la somiglianza maggiore tra i fratelli identici, può anche essere causata dall’ambiente piuttosto che dai geni, questa è l’ipotesi degli ambienti equivalenti, che si basa sul fatto che le somiglianza causate dall’ambiente siano le stesse perché sono stati allevati nella stessa famiglia.
In realtà, nel periodo prenatale, tra gemelli identici sussistono maggiori differenze ambientali rispetto ai gemelli fraterni: infatti è più frequente che nascono di peso diverso, forse per una maggiore competizione pre-natale; dunque, si può concludere che l’ambiente condiviso agisca in ugual modo sia sui gemelli fraterni che su quelli identici.
STUDI COMBINATI: si tratta di studi che combinano gli studi familiari, gli studi sulle adozioni e sui gemelli.
Studi combinati “adozione-gemelli” confrontano coppie di gemelli adottati separatamente con coppie di gemelli adottati insieme, dimostrando che la capacità cognitiva generale è più o meno uguale in entrambe le coppie, ciò suggerisce dunque una forte componente genetica e una debole influenza ambientale.
Studi combinati “famiglia-gemelli” noti come “studi delle famiglie dei gemelli identici” mostrano sorprendenti risultati, ovvero quando essi mettono al mondo dei figli, questi saranno geneticamente correlati non solo con il padre, ma anche con lo zio (il gemello del padre), e i cugini di primo grado (i figli dei gemelli) saranno correlati geneticamente così come lo sono i mezzi fratelli.
Questo tipo di studi ha fornito risultati simili per quanto riguarda la capacità cognitiva e la schizofrenia, ovvero i risultati convergono alla conclusione che i fattori genetici contribuiscono in maniera importante allo sviluppo della schizofrenia e della capacità cognitiva.