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Elenco appunti docente Prof. Marchi

Genetica

La genetica (dal greco antico γενετικός, ghenetikós, «relativo alla nascita», da γένεσις ghénesis, «genesi, origine») è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi. Il campo di studio della genetica si focalizza dunque sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall'antichità, assieme all'embriologia, ma non spiegati fino al XIX secolo, grazie ai lavori pionieristici di Gregor Mendel, considerato per questo il padre della genetica.

Autore: Simone Pisu
Facoltà: Biologia
Università: Università degli Studi di Cagliari
Corso: Biologia Cellulare e Molecolare
Esame: Genetica

Genetica molecolare

Nell'ultimo decennio l'analisi del DNA ha rappresentato un valido metodo d'indagine sia in campo clinico sia nella diagnostica di un numero sempre maggiore di malattie genetiche. Soprattutto nel campo dei disordini monofattoriali, cioè nelle sindromi causate dall'alterazione di un singolo gene, come le talassemie, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e le emoglobinopatie, le tecniche della biologia molecolare si sono rivelate vincenti. Il numero delle malattie genetiche identificabili mediante l'analisi del DNA cresce parallelamente alla determinazione di nuovi geni responsabili della malattia. Il metodo di scelta per la diagnosi di molte malattie genetiche è attualmente la Polymerase Chain Reaction (PCR) soprattutto per i suoi vantaggi di accuratezza e sensibilità.

Autore: Simone Pisu
Facoltà: Biologia
Università: Università degli Studi di Cagliari
Corso: Biologia Cellulare e Molecolare
Esame: Genetica molecolare