Sindrome di turner, appunti gratuiti disponibili

Appunti del corso di citogenetica che esplorano le caratteristiche dei cromosomi e le loro possibili alterazioni nelle fasi di duplicazione cellulare. Si descrivono i siti fragili del cariotipo umano e le sindromi associate alle mutazioni geniche che interessano mitosi e meiosi.

Gli appunti trattano gli aspetti sanitari e psicologici di alcune malattie rare, quali le sindromi di Turner, PraderWilli, Rett, Williams e Angelman. Ognuno di questi handicap viene indagato da diversi punti di vista e soprattutto vengono presentate le più recenti acquisizioni sul funzionamento cognitivo, sullo sviluppo della personalità e sugli aspetti relazionali. Infine, si pone come strumento conoscitivo anche per le famiglie che devono affrontate queste malattie, per cui vengono illustrate le possibili strategie educative, riabilitative e di inserimento sociale.