I marcatori molecolari

A livello biologico la cellula animale è di tipo eucariote, costituita da una membrana cellulare, un nucleo separato e ben distinto contenente DNA e da un insieme di organelli fra cui i mitocondri. Il numero di cromosomi varia da specie a specie ma è sempre pari (numero diploide = 2n). Il cariotipo è l’insieme delle caratteristiche dei cromosomi di una specie: numero, forma, tipologia di cromosomi sessuali,eventuali anomalie. I cromosomi sessuali definiscono il sesso di un individuo nei mammiferi il maschio è XY e la femmina è XX, mentre negli uccelli il maschio è ZZ e la femmina è ZW. Lo zigote è la prima cellula dell’organismo, totipotente, generata dalla fusione di 2 gameti, cellula uovo e spermatozoo, ogni gamete possiede un corredo cromosomico aploide n. N cromosomi di origine materna si uniscono a N cromosomi di origine paterna a formare l’assetto cromosomico completo 2N. Il DNA o acido desossiribonucleico, è rappresentato da una doppia elica costituita due catene antiparallele di nucleotidi. Il nucleotide è formato da una base azotata (A,C,G,T), una molecola di zucchero e un gruppo fosfato; le basi azotate si affiancano all’interno della doppia elica e si legano con legami idrogeno con una precisa specificità: A con T (2 legami) e C con G (3 legami). Tale specificità rende le catene complementari: la sequenza di basi di una catena determina automaticamente la sequenza dell’altra. Il DNA è dunque capace di duplicarsi. Il DNA contiene l’informazione necessaria per la nascita, lo sviluppo e il mantenimento degli organismi viventi, tale informazione è contenuta nei geni, segmenti di DNA di varia lunghezza che, nella maggior parte dei casi, codificano per proteine le quali realizzano l’informazione contenuta nel genoma. Ogni cellula possiede il corredo genetico completo ma, a seconda del tessuto a cui appartiene, parti diverse del genoma si attivano e vengono tradotti in proteine. Di ogni gene ma anche di ogni alra sequenza di DNA sono dunque presenti due copie che possono essere uguali o diverse. L’allele rappresenta una delle varie forme alternative di un gene o di una sequenza di DNA in una specifica localizzazione cromosomica (locus). Il locus è la localizzazione genomica unica all’interno di un cromosoma che permette di definire la posizione di un gene o di una qualsiasi sequenza di DNA. Se in un individuo i due alleli di un determinato gene sono uguali l’individuo è omozigote per tale gene; se le due copie sono diverse allora è eterozigote.

Se l’allele A codifica il nero di un mantello e l’allele a il rosso, quale sarà il fenotipi  dell’individuo eterozigote Aa? In questo caso dovremmo parlare di diversi tipi di dominanza fenotipica. Se in fase eterozigote :
-    uno dei due alleli (dominante) nasconde l’altro che è recessivo (se A è dominante su a, il colore del mantello è nero) parleremo di  Dominanza/recessione
-    entrambi gli alleli so esprimono e sono riconoscibili nel fenotipo (il colore delle macchie del mantello sarà sia rosso che nero) allora parliamo di Codominanza
-    entrambi gli alleli si esprimono ma il loro effetto si somma (il colore delle macchie del mantello sarà di colore intermedio fra rosso e nero) allora parliamo di Dominanza incompleta
Esempio gruppi sanguigni
Padre/madre     A        B      0
A                      AA    AB    A0
B                      AB    BB    B0
0                       A0    B0      0

Genotipi    AA,A0    BB,B0    AB    0
Fenotipi    A    B    AB    0
I diversi gruppi sanguigni sono determinati nell’uomo da tre alleli che combinandosi a coppie danno origine a 6 diversi gruppi. Nel fenotipo se ne manifestano però solo 4 : due gruppi (AO/AA e BO/BB) infatti si comportano nello stesso modo. I geni responsabili dei gruppi sanguigni controllano anche la produzione di proteine localizzate nella membrana dei globuli rossi (antigeni). Se il sangue viene iniettato in un uomo di diverso gruppo, gli antigeni stimolano da parte del ricevente la produzione di anticorpi , i quali privocano una reazione di agglutinazione, cioè i globuli rossi si attaccano gli uni con gli altri e formano grumi. Gli antigeni dei gruppi sanguigni sono A, B e 0 i quali si incrociano secondo le leggi di Mendel : A e B dominano su 0, mentre A e B sono codominanti tra loro. I soggetti 0 sono donatori universali (non contengono antigeni), ma possono ricevere solo dal proprio gruppo, in quanto possono produrre anti A e B. I soggetti A e B possono ricevere sangue dal corrispettivo gruppo e dal gruppo 0, mentre i soggetti AB non producono anticorpi quindi sono recettori universali ma possono donarlo solo ad AB. L’antigene Rh,  non è altro che un altro antigene presente nei globuli rossi, e sarà positivo Rh+ se è presente, mentre sarà Rh- se assente (il positivo è dominante).

I caratteri qualitativi sono controllati in maniera semplice da uno o pochi geni per esempio la presenza delle corna o il colore del guscio dell’uovo. Relativamente a tali caratteri gli individui di una data popolazione possono essere assegnati ad una categoria o ad un’altra. La variabilità è di tipo discontinuo. Finora abbiamo supposto che il controllo genetico sia totale ovvero che fenotipo=genotipo; in realtà nella maggior parte dei casi il fenotipo è condizionato dall’ambiente e quindi si considera fenotipo=fenotipo+ambiente. L’ambiente influenzerà sostanzialmente i caratteri quantitativi rispetto a quelli qualitativi. I caratteri quantitativi presentano quindi una variabilità continua come la produzione di latte e lo spessore del grasso; sono quindi caratteri la cui espressione dipende dall’azione di più geni che presentano più varianti ciascuno.

Se gli alleli sono molti ma tutti tranne uno (es:A) hanno una frequenza molo bassa nella popolazione sarà molto probabile trovare individui omozigoti per l’allele più frequente (AA) anziché trovare individui eterozigoti